‘Ik heb deze erfelijke hartaandoening een plekje kunnen geven’ ‐ Cindy

"Niet alleen ik, maar ook mijn moeder, tante, broer en neefje zijn drager van deze mutatie"

  • landelijk
  • Vrouw
  • Naaste
  • 40-59
  • aangeboren hartafwijking
  • leefstijl

Cindy is 42 jaar en woont in Amersfoort. Ze is getrouwd en heeft twee kinderen: een dochter van 12 jaar en een zoon van 10 jaar. Uit DNA onderzoek bleek dat zij allen een erfelijke hartaandoening hebben.

“In het voorjaar van 2009 viel mijn dochter op een camping in Nederland uit het niets flauw. Na een controle bij de huisarts bleek zij een onregelmatig hartritme te hebben. Ze werd opgenomen in het ziekenhuis. Daar besloten ze al snel dat ze beter naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht kon worden verplaatst. Na 2 ½ week onderzoeken konden de artsen geen oorzaak vinden. DNA onderzoek werd ingezet en na bijna een half jaar werd bekend dat zij de SCN5a mutatie heeft, die diverse hartritmestoornissen en Brugada kan veroorzaken.”

Op hol geslagen hartje

“Direct werden wij als ouders onderzocht. Ik bleek de drager te zijn. Ondertussen werd ook onze, toen driejarige, zoon onderzocht. Zijn hartslag bleek zo mogelijk nog onregelmatiger te zijn, dus de uitslag van zijn DNA onderzoek was voor ons niet verrassend. Bovendien zaten we met hem, nog vóór deze uitslag bekend was, al op de spoedeisende hulp met een op hol geslagen hartje. Koorts bleek een trigger, dus bij elke koortsperiode moesten beide kinderen in het WKZ aan de monitor. Mijn dochter kwam er met koorts meestal goed vanaf, mijn zoon heeft meerdere malen ritmestoornissen gehad die onder narcose met een cardioversie zijn hersteld. Inmiddels lijken er bij mijn kinderen geen gevaarlijke ritmestoornissen te ontstaan bij koorts en hoeven ze hiervoor niet meer in WKZ te liggen. Bovendien hebben beide kinderen een ablatie gehad, waardoor één vervelende ritmestoornis kan worden afgestreept. De toekomst zal uitwijzen of er nog andere vervelende ritmestoornissen optreden.”

De AED gaat mee naar school

“Inmiddels weten we dat niet alleen ik, maar ook mijn moeder, tante, broer en neefje drager zijn van deze mutatie. Geen van ons heeft klachten of symptomen, dus het blijft bijzonder dat mijn kinderen dat wel hebben. Er wordt momenteel nog overwogen om verder DNA onderzoek in te zetten.”

“Gelukkig gaat het heel goed met mijn kinderen. Ze mogen alles, doen alles en kunnen alles. Een eventuele ritmestoornis kan niet worden uitgelokt of voorkomen, het kan gewoon zomaar gebeuren. We hebben een AED aangeschaft en die gaat mee naar school, uitjes en vakanties. Daarnaast moeten we school, ouders van vriendjes en sportclubs elke keer weer goed informeren: de kans is heel klein, maar als er wat gebeurt, weet je dan wat je moet doen?”

“Na een zeer turbulente tijd kan ik inmiddels zeggen dat ik onze erfelijke hartaandoening een plekje heb kunnen geven. Het zit altijd in mijn hoofd, maar is niet meer altijd op de voorgrond aanwezig.”

Erfelijke hartaandoening

Op Harteraad-bijeenkomsten kun je ervaringen uitwisselen. Je kunt je eigen verhaal vertellen, maar ook informatie en tips krijgen van anderen in een soortgelijke situatie. Wil je een bijeenkomst bijwonen? Kijk dan op onze agenda.

Harteraad kan jou ook helpen met een hartenwijzer. Dit is een ouder van een kind met een hartaandoening, of iemand die zelf een aangeboren hartaandoening heeft, die andere ouders op weg helpt. Harteraad helpt met het contact leggen en verzorgt de scholing van de hartenwijzers. Heb je een kindje met een hartafwijking en heb je behoefte aan ondersteuning van iemand met vergelijkbare ervaringen? Meld je aan voor een gesprek met een hartenwijzer. Lees er hier meer over.

Jouw ervaringen zijn de motor van ons werk. Door je ervaringen te delen help je anderen. Anderen hebben steun aan jouw ervaringen, maar wij kunnen ook in gesprek gaan met zorgverleners, zorgverzekeraars en de politiek over hoe we het leven met een ziekte beter en makkelijker kunnen maken. Deel ook jouw verhaal met anderen.